Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Incontinentia pigmenti
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Ringed hair disease
- PAPA syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
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Post Office Box Postfach 2124
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Steinfurt
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